23세 남자가 12세에 초발한 발작으로 타 병원 소아청소년과에서 추적하던 중 20세에 본원으로 전원되었다. 타 병원 추적 당시 13세에 촬영한 뇌자기공명영상에서 거대후두각(colpocephaly) 및 뇌량의 발생장애가 확인되었다. 본원 추적 관찰 이후 23세에 촬영한 뇌자기공명영상에서 양측의 거대후두각과 함께 뇌량의 팽대(splenium) 및 문(rostrum)의 불완전한 형성이 확인되었고 이와 함께 좌측 가쪽 뇌실에 뇌실막하이소증(subependymal heterotopia)이 관찰되었다(Fig.). 13세에 타 병원에서 시행한 한국판 웩슬러아동지능 검사 4판에서 70점(경계선 지능)으로 확인되었다. 발작은 전신강직간대발작 양상으로 나타났고 라모트리진(lamotrigine)과 발프로산(valproic acid)을 복용하며 잘 조절되고 있었다. 타 병원 및 본원에서 시행한 뇌파 검사에서 발작간기뇌전증모양방전은 확인되지 않았다. 거대후두각은 가쪽 뇌실의 후두각(occipital horn)이 선천적으로 불균형하게 비대해진 드문 뇌 기형으로 뇌량의 형성 이상이 흔히 동반된다[1]. 주로 발달 지연, 발작, 시각 이상 등의 증상을 보이고[2] 증상은 대부분 영아기나 유아기에 발현되어 이 시기에 진단되는 경우가 많다. 그러나 증상이 없거나 경미한 경우 유아기 이후에 진단되는 경우도 드물게 보고되고 있으며 성인기에 처음 확인된 경우 정상압수두증(normal pressure hydrocephalus)과의 감별을 요하기도 한다[3]. 본 증례 환자가 보인 발작은 거대후두각의 증상일 수도 있고 동반된 뇌실막하이소증이나 뇌량의 발생장애에 따른 증상일 수도 있어 원인 병소를 특정하는 데는 한계가 있다. 다만 이들은 공통적으로 신경세포의 이주장애로부터 비롯될 수 있는 병적 상태이므로 발작도 이와 연관되어 발생한 것으로 이해하는 것이 보다 포괄적인 접근이라 할 수 있겠다. 본 증례는 청소년기에 전형적 임상 증상이 발현된 거대후두각 환자를 소개하는 첫 국내 보고이다.