발달지연의 과거력, 지적장애가 동반된 39세 여자가 2년 전부터 발생한 보행장애를 주소로 내원하였다. 이상운동질환의 가족력 여부를 알 수 없었다. 신경계진찰에서 좌측의 파킨슨증과 근긴장이상증이 확인되었다. 뇌 자기공명영상검사의 경사에코영상에서 양측 흑색질과 담창구의 저신호강도가 보였고, T1강조영상에서 흑색질의 고신호 달무리징후(halo sign)가 보였다(Fig. A, B). ¹⁸F-N-3-Fluoropropyl-2β-carbonethoxy-3β-4-iodophenyl nortropane 양전자방출단층촬영에서는 우측이 심한 비대칭적 흡수감소양상을 보였다(Fig. C). 복제수변이(copy-number variation) 분석에서 WDR45 유전자에 구조적 결실(large deletion)이 확인되었다. 위의 소견을 종합하여 베타-프로펠러단백질관련 신경퇴행(beta-propeller protein-associated neurodegeneration, BPAN)으로 진단하였다. 레보도파/벤세라자이드(levodopa/benserazide) 100/25 mg 하루 3번 복 용하면서 파킨슨증이 50% 이상 호전되었다. BPAN은 WDR45 유전자 문제로 인한 성염색체 우성유전 신경퇴행질환으로 철축적 신경퇴행증(neurodegeneration with brain iron accumulation) 중 하나이다[1]. BPAN은 질병 특유의(pathognomic) 소견인 T1강조영상에서의 흑색질 고신호 달무리징후로 진단할 수 있다[2].